En basit anlatımıyla down sendromu, en sık görülen kromozom anomalisidir. İnsan vücudundaki her hücrede 46 kromozom vardır ve bunlar bölünerek 23 çift oluştururlar. Down sendromlu bir çocukta bu sayı 47’dir. Bu durum vücutta fonksiyonel ve yapısal değişikliklere yol açar. Down sendromu bir hastalık değil genetik farklılıktır. Bu; çocuğun renkli gözlü ya da sarı saçlı olması ile aynı durumdur. Yaklaşık 800-1000 doğumdan birinde görülür. Annenin hamilelik yaşı önemli bir faktördür. Fakat; öncelikle down sendromunun kaynağı anne ya da baba değildir. Hamilelik öncesi ve hamilelikte olan hiçbir şey down sendromuna sebep olmaz. İkinci olarak da down sendromu olan çocukların da diğer çocuklar gibi kendilerine özgü düşünce ve yeteneklerinin olmasıdır. Onlar da farklı bir kişiliğe sahip birer birey olarak yetişeceklerdir.

Yeni doğmuş bir bebeğin down olup olmadığını bir doktor fiziksel bazı özelliklerden teşhis edebilir. Gözlerin badem şeklinde olması, burun köprüsü çok düşük olduğundan yüzün basık görünüşü, başın normalden küçük ve arka kısmının düz olması, kulaklar ve ağzın küçüklüğü, dudakların inceliği bunlara örnek olabilir.

Down sendromlu çocukların çoğunda zihinsel gerilik olduğu bilinir. Down sendromlu çocukların eğitimi, çocuğun yaşı, fiziksel yetenekleri ve zihinsel durumuna göre belirlenmelidir. Çünkü fiziksel ve zihinsel anlamda bütün down sendromlu çocuklar aynı handikapları taşımamaktadır. Ayrıca mutlaka her down sendromlu çocuğa dil terapisi uygulanmalıdır.